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  你听说过特纳氏综合征吗?这是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。患上这种病,大部分患者会失去生育功能,而且身高也最多只能长到一米四左右。前几天,13岁的娜娜(化名),就在浙医儿院被确诊为特纳氏综合征。

  亚太儿科内分泌学会理事、浙医儿院副院长傅君芬教授说,特纳氏综合征和一般的矮小症相似,容易被漏诊,家长如果发现女孩发育迟缓、性腺发育不全,要提高警惕,最好去做个染色体基因检测。

  13岁的娜娜刚上初中一年级,一般来说,这个年龄段的女孩,身高应该达到一米五以上,同时第二性征也应该开始发育。可是娜娜的身高却只有一米三,一直没有来月经,乳房也迟迟没有发育的迹象,看上去就像八九岁的女童。因此,娜娜有些自卑,不愿意和同龄人交往,性格也变得越来越内向。

  娜娜的妈妈觉得女儿不长个子,可能是得了矮小症。前几天,她带着娜娜来到浙医儿院内分泌科检查。傅君芬副院长发现,娜娜不仅身高发育迟缓、性腺发育不全外,通过B超检查发现,竟然看不到卵巢,子宫也发育得非常小。

  “娜娜并不是普通的矮小症,可能患的是特纳氏综合征。”经验丰富的傅君芬教授,为娜娜做了染色体基因检查。果不其然,检查结果显示,娜娜的染色体出现异常,简单来说,她比正常人少了一根染色体。

  傅君芬教授解释,正常人有46条染色体,其中包括一对性染色体,男性为XY,女性为XX,而患有特纳综合征的女性,缺少一条性染色体,只有一条X染色体。

  因为娜娜的骨骼线还没有愈合,可以通过注入生长激素的方式,促进身高的生长。之后,还可注入雌性激素,恢复女性的第二性征,但是由于先天基因的问题,生育功能还是无法恢复。

  傅君芬教授说,特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。

  “特纳氏综合征最典型的表现就是儿童期身材矮小,生长发育落后,一般不会超过一米四;此外,患上特纳氏综合征者性腺发育不全,青春期乳房发育迟于13岁;而且这类患者在新生儿期间,还具有特殊的生理特征,比如后发际线低、面部多痣、颈部皮肤松弛有颈蹼、双乳乳距宽、盾形胸、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者还伴有心脏及肾脏畸形。”

  傅君芬教授说,但是,并不是每个特纳氏综合征的病人表现都这么典型,很多病人只表现出其中一点或几点病症。因为有的特纳氏综合征病人并没有整条X染色体缺失,只是染色体结构方面的异常,比如短臂缺失,也会导致特纳氏综合征,可能只是表现出个子矮,到了青春期不发育。

  “特纳氏综合征对孩子的危害主要有两方面,个头矮小和没有性发育,没有生育能力。但如果家长能提高警惕,及早发现,就能及早干预,减少损害。”傅君芬教授说,有些细心的家长,在孩子四五岁时发现其比同龄孩子矮,及时做个染色体检查,就能找到原因。如果早期发现,尽早用生长激素治疗,可以让孩子长到1.5米到1.6米的正常身高。

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